Dr. Ali Rıza Altunsoy:”Hemofili kalıtsal olarak nesilden nesile geçen ve çoğunlukla erkeklerde görülen önemli bir kan hastalığıdır.Bu hastalık ömür boyu devam eder. Yaklaşık her 5.000 erkek doğumunda bir ortaya çıkar. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır. Taşıyıcı olan bir annenin erkek çocuğuna % 50 oranında hemofili hastalığını geçirme olasılığı vardır. Hemofili, hasta, ailesi ve toplum açısından çok önemli bir hastalıktır. Çünkü iyi tedavi edilemeyen hastalarda kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir. Tedavide kullanılan kan ürünlerinin yurt dışından gelmesi nedeniyle tedavi maliyeti çok yüksektir.


Hastalarda kanın pıhtılaşmasında sorun vardır. Sağlıklı bir kişide kanama rahatlıkla durdurulurken hemofili hastasında kanamanın durması için gerekli olan pıhtılaşmada gecikme vardır. Kanın pıhtılaşması için gerekli faktörlerden biri eksik veya işlevleri yetersiz olduğu zaman pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar meydana gelir. Bu pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine bağlı olarak gelişen kan hastalığına hemofili A (faktör VIII eksikliği) veya hemofili B (faktör IX eksikliği) denir. Hemofilinin ağır, orta ve hafif tipleri bulunmaktadır. Faktör düzeyi % 1’in altında olan hastalar “ağır hemofili” hastası olarak sınıflanır.

Tanısı genellikle 1-2 yaşlarında konuluyor. Yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin, travmalar sonrası derisinde morluklar ve diz, dirsek veya ayak bileği eklemlerinde ağrılı şişlikler (eklem içi kanamaları) olur. Hafif yaralanmalarda bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında, kaslara veya organ boşluklarının içine, en önemlisi beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa ve iyi tedavi edilemezse eklemde kalıcı hasarlara yol açabilir. Basit diş çekimleri bile bu hastalarda durdurulamayan kanamalar yaratabilir.”dedi.