Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Gönül Işık Şahlı, Türkiye ve Kıbrıs’ın da içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olan Beta Talasemi’nin,çocuklara, anne ve babadan kalıtsal olarak geçtiğini,taşıyıcıların saptanmasının önemli olduğunu, genetik danışma ve doğum öncesi tanıyla önlenebilir bir kan hastalığı olduğunu söyledi.Buna rağmen dünyada her yıl en az 365.000 Talasemi hastasının doğmakta olup tedavi gördüğünü belirten Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, Beta Talasemi hastalığının ağır tablolarla seyredebilen bir hastalık olduğunu,düzgün tedavi uygulanmadığında yaşam süresini belirgin şekilde kısaltabildiğini, ve ayni zamanda yaşam kalitesini olumsuz etkileyebileceğini ifade etti.Hemoglobin Yapısındaki Bozukluk Sonucu Anemi (Kansızlık) Ortaya ÇıkmaktadırKanımızdaki kırmızı kan hücrelerinin içinde yer alan hemoglobinin,dokular için gerekli olan oksijeni taşıdığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, hemoglobinin molekülün ve globulin olmak üzere iki kısma ayrıldığını,hemoglobinin genlerin kontrolü altında olduğunu, ailesel ve genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluştuğu zaman talaseminin ortaya çıktığını belirtti. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talaseminin onun adıyla anıldığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, beta globin sentezindeki değişikliğin beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişikliğin ise alfa talasemiye neden olduğunu belirtti. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücrelerinin hızla yıkıldığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, bunun sonucunda anemi yani kansızlığın ortaya çıktığını ifade etti.Anne ve Babadan Geçen Genlerin Birinde Bozukluk Varsa Çocuklar Taşıyıcı Olarak Doğuyorİnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, bu genlerin birinin anneden, diğerinin ise babadan geçtiğini belirtti. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geninin normal olması durumunda çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuğun taşıyıcı olarak doğduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, her iki gende değişikliğe uğramışsa çocuğun hasta olarak doğduğunu ifade etti.Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı: “Taşıyıcı Kişiler Hafif Kansızdır, Demir Tedavisinden Yarar Görmezler”Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde, tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklara tanı konulabildiğini söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı sözlerine şöyle devam etti: “Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konulmaktadır. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulabilmektedir”.’’Beta Talasemi klinik olarak farklı şekillerde ortaya çıkabilir ’’Beta talaseminin klinik olarak 4 şekilde ortaya çıkabildiğini belirten Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, şunları söyledi: “ 1. Klinik şekil olan Talasemi Major yani ağır hasta tipinde anne ve baba taşıyıcıdır ve çocuğa geçen iki globin geni de defektlidir.Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4 - 12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. 2. Klinik şekil Talasemiİntermedia yani orta -ağır hasta grubu ; Bu şekilde de anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki beta globin geni de defektlidir ancak talasemi majordan farkı genlerdeki değişim daha hafif bir klinik tabloya yol açan tiptedir. Kliniği daha ılımlıdır. 3. şekil Talasemi Minör yani Talasemi taşıyıcılığıdır. Bu kişilerin hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. 4. şekil ise Talasemi Minima yani Talasemi taşıyıcılığıdır. Bu şekilde ise bulgular Talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı, gen analizi ile konur”.Beta Talasemi Hastalarına Ömür Boyu Her 3 - 4 Haftada Bir Kan Desteği ŞartBeta talasemi hastasının ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı,hemoglobinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerektiğini belirtti. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonlarının vücutta demir birikmesine yol açtığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda da birikerek hücre hasarına yol açabileceğini belirtti.Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı; “Talasemi Hastalarında Kalp Yetmezliği, Şeker Hastalığı, Gelişme Geriliği ve Hormonal Yetersizlik Problemleri Gelişebilmektedir”Talasemi hastalarında kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemlerin gelişebildiğini söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanıldığını belirtti. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçların da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlandığını ifade eden Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, kemik iliği naklinin hastalığı düzeltebilen bir tedavi yöntemi olduğunu belirtti.Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik ilik naklinin başarılı olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemlerin ortaya çıkabildiğini veya naklin başarısızlıkla sonuçlandığını da ifade etti.Beta Talasemi hastalığından korunma yollarına da değinen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, öncelikle toplum eğitiminin önemli olduğunu, mutlaka taşıyıcıların tespit edilmesi gerektiğini, bu bağlamda, genetik danışmanlığa ve prenatal (doğum öncesi) tanıya dikkat çekti. Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı iki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftlerin mutlaka her gebeliğin erken döneminde (özellkle ilk 2 ay) doktora başvurmalarının ve ilgili testleri yaptırmalarının gerekli olduğunu söyledi.