banner877

banner919

banner990

banner957

Son Dakika
banner722

Karaman’da İlk, Dünyada 14’üncü Vaka!

Dünyada günümüze kadar sadece 13 hastada rastlanan Imagawa-Matsumoto Sendromu, Karaman Eğitim ve Araştırma Hastanesinde ilk kez görüldü.

ASAYİŞ 15.08.2022, 13:16 15.08.2022, 13:19
4066
Karaman’da İlk, Dünyada 14’üncü Vaka!
banner762

Karaman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji polikliniği Uzm. Dr. Zeliha Yücel’e sosyal uyumsuzluk, zeka geriliği gibi şikayetlerle başvuran bir hasta, Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel tarafından genetik incelmeye alındı. Yapılan incelemeler sonucunda hastaya dünyada 13 kişide görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu tanısı konuldu.

Karaman Eğitim ve Araştırma Hastanesinde ilk kez rastlanan ve görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu ile ilgili olarak açıklamada bulunan Nöroloji polikliniği Uzm. Dr. Zeliha Yücel ve Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel: “Tıp literatüründe ilk kez bir Japon bilim insanı tarafından tanımlanan ve günümüze kadar yalnızca 13 hastada görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu hastanemizde bir vakada tanı almıştır. Genetik incelemeler sonucunda hastanın 17 nolu kromozomun uzun kolunun 11.2 bandında 1.5 MB büyüklüğünde bir kayıp olduğu tespit edilmiştir. Bu kaybı içeren bölgedeki SUZ12 geninin bu hastalıktan sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Hastanemizin Türkiye’de sayılı miktarda olan kapsamlı bir genetik laboratuvarı ile çalışmaktadır ve genetik hastalıklar hastanemizde başarıyla tespit ve tedavi edilebilmektedir” dediler.

Dünya genelinde ender görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu hastalığı ile alakalı hastane Başhekimi Dr. Öğr. Üyesi Ahmet Yılmaz ise şunları kaydetti:

“Vatandaşlarımızın sağlık sorunlarını omuzlarında hisseden ve tüm sağlık ünitelerinde görev yapan doktor ve diğer sağlık personellerinin gayretiyle hastanemiz, hastalar tarafından tercih edilen bir merkez konumuna gelmiştir. Hastanemiz, Imagawa-Matsumoto Sendromu gibi özellikli bir hastalığın tedavi işlemi uygulanmasında da başarılı bir hizmet vermektedir. Emeği geçen doktorlarımıza teşekkür ediyorum ve tüm hastalarımıza acil şifalar diliyorum.”

IMAGAWA-MATSUMOTO SENDROMU (IMMAS) NEDİR?

Imagawa-Matsumoto Sendromu (IMMAS) makrosefali, belirgin alın, yuvarlak yüz, hipertelorizm gibi dismorfik özellikler ve kas-iskelet sistemi anormallikleri ile karakterizedir. Ayrıca gelişimsel gecikme ve bozulmuş entelektüel gelişim yaygındır. Beyin görüntüleme anormalikleri nadir ama önemlidir. Bazı hastalarda genitoüriner anormallikler ve solunum sorunları da bildirilmiştir.

Yorumlar (0)
Yorum yapabilmek için lütfen üye girişi yapınız!
Namaz Vakti 04 Ekim 2022
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı

Gelişmelerden Haberdar Olun

@